För par som försöker att bli gravida, eller om de redan förväntar sig, kan de börja överväga genetisk testning. Detta är processen för att en eller båda föräldrarna har bloddragen för att leta efter eventuella abnormiteter. Genetisk testning görs ofta för att avgöra om föräldrarna kan ha möjlighet att ge barnet en genetisk sjukdom. Eftersom dessa sjukdomar är recessiva störningar måste båda föräldrarna skicka genen för att barnet ska påverkas. Om en förälder tester positivt medan den andra testar negativ, finns det ingen möjlighet att barnet påverkas. Det finns dock en 25% chans att barnet kommer att erva ett genetiskt tillstånd om båda föräldrarna testar positivt för de recessiva generna.
Oftentimes kommer kvinnor att testa först, helt enkelt för att de besöker deras läkare oftare, särskilt under graviditeten eller omedelbart innan de blir gravid. När resultaten är mottagna, om kvinnan inte har några genetiska abnormiteter, finns det vanligtvis ingen anledning att testa sin partner.
Genetisk testning och graviditet
- Blodprov
Detta är det enklaste av de tre alternativen för genetisk testning, och anses relativt enkel. Om du är orolig för att ditt barn får erft en genetisk störning, speciellt om det finns en i din eller din partners sjukdomshistoria, så gör det här testet sannolikheten för om ditt barn kommer att arva av sjukdomen. Vanligtvis görs vid din första OB-utnämning, en sjuksköterska kommer helt enkelt att dra lite blod, få det skickat till laboratoriet för analys, och sedan ringa med resultaten om ett par veckor. Beroende på resultaten kan du inte ha något att oroa dig för, eller din läkare kan föreslå andra tester för att avgöra om några genetiska störningar kan vara ärftliga.
- Moderkaksprov
Typiskt utförs mellan den tionde och tolfte veckan av att vara gravid, innebär Chorionic villus provtagning att ta bort en liten bit av moderkakan. Därefter undersöker doktorn biten och bestämmer om det finns några genetiska problem i livmodern. Tyvärr, på grund av att det är ett invasivt test, har färdigförandet av koronisk villusprovtagning visat sig orsaka missfall.
- Fostervattensprov
Bara med liten risk att orsaka missfall innebär amniocentes att man använder en ihålig nål för att ta en liten del av fostervätska. Genom att göra det, vanligtvis mellan femton och tjugo veckor, kommer läkaren att kunna avgöra inte bara om det finns närvaro av en genetisk störning utan också att kunna bestämma lungligheten hos lungorna såväl som könet.
Vad är fördelarna med genetisk testning under graviditeten?
För potentiella eller förväntade föräldrar finns det många anledningar att de kan överväga genetisk testning och varför deras läkare kan rekommendera det också. Även om de flesta barn är friska vid födseln finns det fortfarande 3-5% av barnen födda med fosterskador. Lyckligtvis kan många av dessa defekter nu upptäckas, särskilt när de beror på antingen genetisk störning eller syndrom.
Medan det kan vara svårt att komma till insikten om att ett barn kommer att födas med en genetisk störning kan det faktiskt hjälpa till att förbereda en familj både psykiskt och fysiskt genom att hantera skuld, sorg för det ohälsosamma barnet och till och med kontakta en genetisk rådgivare till hitta en supportgrupp. Dessutom kommer det att vara möjligt för familjer att göra lämpliga förberedelser för när de tar barnet hem och förstår bättre hur man höjer barnet beroende på den genetiska störningen som de ärvde.
Vanlig födelsepåverkan
Tillsammans med att veta att ett barn har en genetisk störning kan läkare också ange vilken störning som ärvt bland de fyra tusen kända fosterskadorna, antingen mentala eller fysiska. Barnet kan ha ärft en sjukdom som är mycket mild och lätt omvänd, medan andra kan drabbas av något dödligt. Lyckligtvis kommer de flesta prenatala screeningar att upptäcka dessa, men inte alla fosterskador kan detekteras.
Följande lista beskriver de vanligaste fosterskadorna, tillsammans med hur många de påverkar i USA:
- Endast 1 av 940 spädbarn lider av spalt läpp och / eller gom
- 1 i 775 lider av clubfoot
- 1 av 3 200 lider av cystisk fibros
- 1 i 769 lider av nedsatt syndrom
- Från 1 av 667 till 1 av 5000 drabbas av fosteralkoholsyndrom
- 1 av 4000 män och 1 hos 6-8.000 honor drabbas av bräckligt X-syndrom
- 1 av 100 lider av hjärtfel
- 1 av 10 000 drabbas av Huntingtons chorea
- 1 av 1,996 lider av hydrocephalus
- 1 av 15 000 lider av fenylketonuri (PKU)
- 1 av 500 afroamerikanska barn lider av sicklecellanemi
- 1 av 3 000 drabbas av spina bifida
Vem ska få genetisk testning?
Ur etnisk perspektiv
Inte alla kommer att behöva överväga genetisk testning, men beroende på din etnicitet kan det bli en övervägande faktor. Följande lista diskuterar om vem som bör överväga genetisk testning och vad de kan vara mer benägna än andra.
- Europeiska kaukasier måste testa för cystisk fibros
- Östeuropeiska judar måste testa för cystisk fibros, Tay-Sachs, Canavan och andra, inklusive familjen dysautonomi
- Afroamerikaner och Medelhavet härkomst måste testa för sicklecellanemi och thalassemi
- Sydostasiatiska ättlingar måste testa för thalassemi
- Franska kanadensare bör testa för både Tay-Sachs och cystisk fibros
Med tanke på genetik och graviditetshistoria
- En förälder, eller en nära familjemedlem, har störningen
Eftersom genetiska störningar är recessiva kan föräldrarna både hamna generna för det utan att veta att de gör det, eftersom det aldrig har manifesterats i dem. Detta beror på att en föräldrar passerade på en normal gen, medan den andra passerade på en onormal gen, vilket gör att den framtida föräldern har en 50% chans att överföra den problematiska genen. Om en av föräldrarna, eller en nära släkting, har ärft sjukdomen, kommer de att behöva bli testad.
- Ett barn har redan påverkats
Medan många fosterskador orsakas av genetiska anomalier kan vissa förekomma från exponering för skadliga kemikalier, en infektion under graviditeten eller någon form av fysiskt trauma. Den sanna orsaken till fosterskador är ännu inte känd och kan stamma antingen från föräldrars celler eller ett fel i barnets celler som det bildas i livmodern.
- Två eller flera missfall
Spontana missfall orsakas typiskt av signifikanta kromosomproblem. Om en mamma har haft flera missfall, kan det innebära att det finns en genetisk fråga.
- Födsel till dödfödda barn med bevis på genetisk störning
Några av de allvarligare genetiska sjukdomarna orsakar abnormiteter i ett barns fysiska utseende.
- Mamma är 34 år eller äldre
När en kvinna blir äldre ökar risken för att få barn med kromosomala problem, såsom trisomi, kraftigt. Samtidigt kan äldre fäder fostra ett barn med en ny dominerande genetisk mutation som inte tidigare var närvarande i familjen.
För att få en bättre förståelse för genetisk testning och graviditet, och vad det kommer att ge, titta på följande video:
