Graviditet

Vad orsakar neurala rördefekter?

Neurala rör defekter är medfödda fosterskador i ryggmärgen, hjärnan och ryggraden. De är en av de vanligaste fosterskadorna och påverkar över 300 000 barn varje år över hela världen. Ett av de resulterande tillstånden, spina bifida förekommer hos cirka 1500 barn födda årligen i USA ensam.

Defekten händer mycket tidigt under graviditeten innan moderen har ett positivt graviditetstest. De vanligaste typerna includeancephaly (ingen hjärna eller skalle) och spina bifida (protrusion av ryggraden). Det finns också ett fåtal mindre vanligt förekommande typ som kallas chiari missbildning som är ett utstickande av hjärnvävnaden ner i ryggraden och encefalocellerna (delar av hjärnvävnaden sticker ut genom skallen). Läs vidare för att lära dig mer om neuralrörsdefekter och hur man förhindrar dem.

Vad orsakar neurala rördefekter?

Generellt är orsaken till neurala rördefekter fortfarande okänd. Det finns några faktorer som kan bidra till bristerna, inklusive näringsstatus hos moder, genetik och livsstilsfaktorer. Det finns forskning som visar att följande grupper kan ha ökad risk för att ha en bebis med neuralrörsdefekter, inklusive:

  • Diabetic mödrar med dålig sockerkontroll
  • Mödrar på anfallsmedicin
  • Exponering för höga temperaturer tidigt under graviditeten

1. Fettsyrabrist

Även om det inte är faktiskt folsyrabristen som orsakar neuralrörsdefekter kan man ta bort folinsyra förekomsten av genmutationer som leder till defekterna. Folsyra är en av B-vitaminerna och forskning visar att när kvinnor får tillräckligt med detta och andra B-vitaminer före graviditet och tidig graviditet minskar förekomsten av neuralrörsdefekter dramatiskt än hos dem som inte fick tillräckligt med folsyra. Kolla här för att lära dig mer viktiga saker att göra innan du blir gravid.

2. Miljö- och livsstilsfaktorer

Det finns några bevis som tyder på att vissa miljö- och livsstilsfaktorer kan bidra till ett ökat antal av dessa fel, inklusive exponering för begagnad rök eller modern rökning, fetma i mamman, diabetes och läkemedel som hämmar folsyra (metotrexat).

3. Relaterade genetiska syndrom

Två typer av genetiska syndrom är associerade med fler fall av neurala rördefekter och är inte relaterade till folsyrabrist. Spädbarn som är födda med Meckel syndrom och Triploids syndrom kan också ha associerade problem i neuralröret. Dessa förhållanden är mycket sällsynta.

Hur behandlas Neural Tub Defekt?

Behandlingen av defekter i neuralröret beror på vilket område som påverkas, svårighetsgrad och typ av defekt. Vissa är behandlingsbara och vissa är inte. När ett spädbarn är född med anencefali (liten eller ingen hjärna och skalle) finns det ingen behandling och de brukar bara leva några timmar till dagar. Detta är den mest allvarliga typen av neuralrörsdefekt.

  • Kirurgiskt ingrepp. De andra mindre svåra typerna behandlas vanligtvis kirurgiskt för att reparera utsprånget av hjärnvävnad eller ryggmärgsinnehåll och stänga eventuella öppningar. Läkare kan också utföra dessa operationer medan fostret fortfarande är i moderns livmoder om det görs före 26th veckan av graviditeten.
  • växling.Läkare kan också placera en shunt för att lindra spinalvätsketrycket i fall av chiari missbildning.

Vad är potentiella skador för barn med neurala rördefekter?

Även med aggressiva behandlingar och operation kan det fortfarande finnas några funktionsbegränsningar hos barn med dessa defekter. Dessa inkluderar:

  • Tarm och blåsdysfunktion.Vissa barn behöver långvarig laxerande användning och kateterisering eftersom nerverna som hjälper tarm och urinblåsa påverkas.
  • Sämre larmdysfunktion.Många barn som bor med spina bifida behöver använda rullstol eftersom de har problem med att gå. Detta kräver också fysisk terapi och arbetsterapi för att förbättra funktionen och lära dem att utföra dagliga aktiviteter.
  • huvudvärk. På grund av uppkomsten av spinalvätska, lider många barn som lider av chiari-missbildningar svimrande huvudvärk. Läkare kan placera en shunt för att hjälpa vätskeflödet, men de kan behöva mediciner för att lindra huvudvärk.
  • Lärande förseningar.Vissa barn behöver särskild utbildning för inlärningssvårigheter och förseningar. Några barn är till och med mentalt retarderade med några av dessa villkor. Intellektuella svårigheter kan till och med infalla senare i barndomen och måste behandlas och behandlas.
  • kramper.Om spinalvätskan byggs upp för hög i hjärnan kan anfall resultera. Denna fråga behandlas med shunting och / eller beslagsmedicin.

Det kan finnas andra problem och behandlingarna syftar till att lindra symtomen och förbättra barnets livskvalitet.

Hur man förebygger neural tubfel

Flertalet fall av neuralrörsdefekter kan förebyggas om kvinnor i fertil ålder får tillräckligt med folsyra i kosten innan och under de första veckorna av graviditeten. Studier visar att få tillräckligt med folsyra kan bidra till en hälsosam utveckling av det neurologiska systemet som händer innan en kvinna ens vet att hon är gravid före 4th veckan av graviditeten.

Regeringsbestämmelserna i USA kräver nu att livsmedelsproducenter förstärker alla spannmålsprodukter med folsyra. Detta inkluderar spannmål, fullkornsbröd och pasta. Eftersom livsmedel har förstärkts har det skett en 46% minskning av neuralrörsdefekter.

Kvinnor som inte äter starka spannmålsprodukter ska få minst 400 mcg folsyra om dagen från ett tillägg om de är i fertil ålder. Gravida kvinnor som inte äter berikade korn behöver mer från tillägg och bör konsultera en läkare för den faktiska dosen. En kvinna som har en historia av neuralrörsdefekter i familjen eller tidigare haft ett barn med dessa defekter måste vara extra försiktig med att få tillräckligt med folsyra i framtida graviditeter.