Vissa gravida kvinnor måste ha en amniocentes under graviditeten för att utesluta genetiska eller ärftliga fosterskador. Detta test görs vanligen efter att blodprovningen kommer tillbaka onormal för en eventuell genetisk defekt. Testet kommer med några risker, men de flesta mödrar och spädbarn gör det bra. Mammor får veta att vila i några dagar och har oftast inga komplikationer.
Vad är en amniocentes?
Amnocentes testning innebär att läkaren tar bort några av din fostervätska från fostervåren. Fostervätskan har celler från ditt barn i det och dessa celler kan användas för att få din barns genetiska detaljer. När läkaren har avlägsnat vätskan med en nål placeras den i en flaska och skickas till laboratoriet för att leta efter onormala celler. Det bra med amniocentes är att du kan få en diagnos och vet säkert om ditt barn kommer att få en genetisk defekt. Ett amniocentesprov kan också berätta om din baby är en pojke eller en flicka.
Läkare gör normalt amniocentes efter 15th veckan av graviditeten. Innan 15th vecka, det finns inte tillräckligt med fostervätska för att utföra testet och det finns också risker för att orsaka en fosterskada från proceduren. Om det inte finns tillräckligt med vätska finns det inte tillräckligt med dina barns celler för att få en noggrann diagnos.
Amniocentes görs vanligtvis inte under graviditetens tredje eller sista trimester, men de kan göras om en ultraljud som görs sent i graviditeten har abnormiteter. De kan också göra en amniocentes senare under graviditeten för att tömma av fostervätska om du har mer än vanligt. Detta tillstånd är också känt som polyhdramnios.
Leta efter mer information om en amniocentes? Kolla in videoklippet nedan:
Varför ska jag ta en amniocentes?
Under graviditetens första trimester kommer blodprover att dras för att kontrollera markörer av vissa kromosomala avvikelser. Det följs normalt upp med en ultraljudsskanning och om båda visar tecken på en eventuell abnormitet, görs en amniocentes för en positiv diagnos. Dessa defekter inkluderar Downs syndrom och andra typer av Trisomy.
Amniocentesprovet har några risker för graviditeten, så det är bara gjort om preliminära tester visar en eventuell defekt eller moderen är i en högriskkategori på grund av:
- Barn i familjen med fosterskador
- Avancerad ålder över 35 år gammal
- Avvikelser som ses på ultraljud
- Avvikelser vid blodsökning
En amniocentes kan inte fånga varje fosterskada, men kan upptäcka med överraskande noggrannhet:
- Cystisk fibros
- Downs syndrom
- Sicklecellanemi
- Muskeldystrofi
- Tay-Sachs sjukdom
- Spinal bifida
- anencefali
- Lungutveckling under graviditetens sista trimester om ditt barn kan vara för tidigt.
- Fosterinfektioner
Det kan inte hitta följande: hjärtfel, klyftig läpp, kluven gom eller klubbfot. Ultraljudet som gjorts under testet kan hämta dem, men provtagningen av vätska kommer inte att. Dessutom kommer kön av barnet att vara känt som ett resultat av testet och är ännu mer exakt än ultraljud.
Hur utförs en amniocentes?
Denna procedur görs vanligtvis i ett rum i födelsecenteret för att kunna hantera eventuella komplikationer som kan uppstå. Det är faktiskt ganska snabbt och enkelt. Här är stegen:
Steg | beskrivningar |
Sätt på en klänning | Du kommer att tas in i ett rum och bad om att ta på sig en klänning och ligga tillbaka i sängen. |
Ta emot en lokalbedövning | Läkaren kommer med en ultraljudsmaskin och erbjuder lokalbedövning till området om du vill använda den. Förfarandet är vanligtvis inte särskilt smärtsamt för de flesta kvinnor. |
Ta en ultraljud | Läkaren kommer lägga någon ultraljudsgel på magen och titta på barnet. Han kommer sedan hitta en bra storlek pool av fostervätska som han säkert kan dra ut utan att skada din baby eller placentan. |
Sätt i en nål | När han eller hon hittar en bra plats kommer en tunn nål att sättas in genom magen på buken i fostervåren. Läkaren kommer ta ett litet vätskeprov som innehåller dina barns celler och genetisk smink. Labbet kommer att kunna avgöra om det finns några genetiska problem med din baby. |
Ha en anti-D-injektion om det behövs | Om du hamnar i RhD-negativa gruppen och din baby är RhD-positiv, kan du behöva få en anti-D-injektion för att förhindra att barnet avvisas när cellerna blandas. |
Kolla och kolla | Efter proceduren kommer en sjuksköterska att kontrollera din bebis hjärtslag och titta på dig båda ett tag innan du släpps för att gå hem. |
Vila i några dagar | Du kan bli tillsagd att vila och ta det lugnt några dagar efter proceduren. |
Vilka risker är associerade med en amniocentes?
Det finns vissa risker förknippade med att ha en amniocentes. Medan det är viktigt att ta hänsyn till dem, kan läkare ibland uppleva fördelarna med att hitta en allvarlig handikapp i din baby överväga riskerna. På så sätt kan du börja planera för ditt barns speciella behov efter leverans. Här är en lista över möjliga risker:
risker | beskrivningar |
Missfall | En amniocentes som görs under graviditetens andra trimester ökar risken för missfall mycket lite. Risken innebär missfall per 1 på 300 eller 1 i 500 procedurer. Om din amniocentes är klar före din första veckan av graviditeten är risken något högre. |
Skada från nålen | Det är möjligt att ditt barn rör sig och blir i vägen för nålen, men det finns vanligtvis inga livshotande skador. |
Mjölkvätska läcker | Nålhålet förseglar sig snabbt efter proceduren, men det finns en sällsynt chans att du kan uppleva att vissa läcker ut ur din vagina efteråt. Om detta fortsätter kan ditt barn ha några problem. |
Rh-inkompatibilitet | Om din baby är Rh-positiv och du är Rh-negativ, kan ditt barns blodblandning med din orsaka att du kämpar bort barnets celler. Rh-negativa mödrar måste ha Rh-immunoglobulininjektioner för att förhindra denna händelse. |
Infektion | Medan denna risk är mycket sällsynt är det möjligt att förvärva en infektion i livmodern efter amniocentes. |
Infektioner passerade till din baby | En mamma som har hepatit C, HIV eller toxoplasmos kan överföra denna infektion till sin bebis medan den har amniocentes. |
Du kommer att bli den som fattar det slutliga beslutet att få en amniocentes, så det är viktigt att bli informerad om riskerna. Om du är i riskzonen för att ha en bebis med en genetisk defekt kan en amniocentes hjälpa doktorn att hantera din graviditet och hjälpa dig att planera efter din bebis leverans. Be din läkare och alla genetiska proffs för att hjälpa dig att förstå proceduren noggrant, så att du kan göra det bästa beslutet.
Det finns några fall när du kanske vill säga nej till en rutinmässig amniocentes. Om du behöver leverera en baby i förtid, kan en amniocentes erbjudas att berätta om barnets lungor är mogna eller inte. Att ha testet gjort kommer inte att förändra resultatet, men kan hjälpa dig och din läkare planera för vad som ska göras om din baby är född med andningsbesvär. Återigen kommer detta beslut helt upp till dig.
Vad om resultaten?
Resultaten av amniocentes kan ta lite tid att komma tillbaka till din läkare. Efter det att vätskan tagits tillbaka kommer den att skickas till ett laboratorium som behandlar genetisk testning för resultat. Om din läkare bara beställer det vanliga PCR- eller polymeras kedjereaktionstestet för kromosomräkning, kommer testet att vara tillbaka om cirka 3 dagar beroende på laboratoriet. PCR-testet kan berätta för din läkare om ditt barn har Downs syndrom om det finns ett onormalt antal par. Om din läkare beställer en vätskekultur, kan resultatet ta cirka tre veckor att komma tillbaka. Kulturer ger en mer detaljerad bild av cellstrukturen eller karyotypen.
När du går till sjukhuset för ditt förfarande ska sjuksköterskan som gör din ansvarsfrihet informera dig när och hur du får dina resultat från läkaren. Du brukar kontakta din läkare direkt och inte sjukhuset eller labbet eftersom de inte får ge resultat via telefon.
Medan du väntar vet du bara att de flesta barnens amniocentesresultat kommer tillbaka normalt och du behöver inte längre testas efter en amniocentes. I sällsynta fall finns det ett problem, du kommer att skickas till en läkare som specialiserat sig på fostermedicin. En av de första sakerna de kommer att diskutera, även om känsliga, är om du vill fortsätta graviditeten. Återigen, det här är bara det du kan bestämma som föräldrar. Oavsett vad du väljer, hittar du mycket stödjande medicinsk personal som hjälper dig på vägen. Om du fortsätter graviditeten finns det många specialister som hjälper till att ta hand om ditt barn under graviditeten och efter det är född.
